Comprendre la drépanocytose
La drépanocytose, qu'est-ce que c'est ?
Une maladie génétique fréquente, qui se transmet des parents aux enfants. Bien comprise, elle peut être prévenue et mieux vécue. Voici l’essentiel, expliqué simplement.
La maladie
Une maladie des globules rouges
Nos globules rouges transportent l’oxygène dans tout le corps grâce à une protéine : l’hémoglobine. Chez les personnes drépanocytaires, l’hémoglobine est anormale (on parle d’hémoglobine S).
Les globules rouges se déforment alors en forme de faucille. Rigides, ils circulent mal, bouchent les petits vaisseaux sanguins et sont détruits plus vite que la normale.
Les conséquences
Ce que la maladie peut provoquer
- Une anémie chronique : fatigue, pâleur, essoufflement
- Des crises douloureuses (os, dos, ventre, thorax)
- Une plus grande fragilité face aux infections
- Des complications possibles sur les organes (rate, reins, poumons, cerveau)
La transmission
Comment se transmet-elle ?
La drépanocytose n’est pas contagieuse. Elle se transmet uniquement des parents aux enfants, par les gènes. Chacun de nous reçoit un gène de l’hémoglobine de son père et un de sa mère.
AA : non porteur
Les deux gènes sont normaux. La personne n'est ni malade, ni porteuse.
AS : porteur sain
Un gène normal et un gène S. La personne n'est pas malade mais peut transmettre le gène à ses enfants.
SS ou SC : malade
Deux gènes anormaux. La personne vit avec la drépanocytose et a besoin d'un suivi médical régulier.
Deux parents AS : que se passe-t-il ?
À chaque grossesse, et quel que soit le nombre d’enfants : 1 chance sur 4 que l’enfant soit AA, 2 chances sur 4 qu’il soit AS (porteur sain) et 1 chance sur 4 qu’il soit SS (malade). C’est pour cela qu’il est si important de connaître son statut avant de fonder une famille.
Repères
Quand faut-il consulter en urgence ?
Chez une personne drépanocytaire, certains signes doivent conduire immédiatement vers un centre de santé :
- Fièvre (38,5 °C ou plus)
- Douleur intense qui ne cède pas aux antalgiques habituels
- Pâleur importante, grande fatigue, yeux très jaunes
- Difficultés à respirer ou douleur dans la poitrine
- Faiblesse d'un côté du corps, trouble de la parole ou de la vision
- Ventre qui gonfle brusquement, érection prolongée et douloureuse
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